Ujian Genetik Penyelamat Nyawa
"9%, atau 45 juta orang di Asia Tenggara menderita akibat penyakit jarang jumpa.”
Sumber: Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO)
KISAH 1
"Adrian rindu bermain dengan kawan-kawan"
Adrian Lukas, 7 tahun kini tidak boleh berjalan secara normal sejak tiga tahun akibat kelainan genetik yang menganggu saraf kaki. Doktor sahkan otot betisnya semakin mengecut sehingga menampakkan tulang!
Setiap kali berjalan beberapa langkah, dia akan terduduk lemah. Kata doktor, adik Adrian berkemungkinan lumpuh seumur hidup kalau tidak dirawat segera.
Rakaman video oleh ibu Adrian menunjukkan cara kesusahan Adrian berjalan:
Adrian Lukas, 7 tahun kini tidak boleh berjalan secara normal sejak tiga tahun akibat kelainan genetik yang menganggu saraf kaki. Doktor sahkan otot betisnya semakin mengecut sehingga menampakkan tulang!
Setiap kali berjalan beberapa langkah, dia akan terduduk lemah. Kata doktor, adik Adrian berkemungkinan lumpuh seumur hidup kalau tidak dirawat segera.
Rakaman video oleh ibu Adrian menunjukkan cara kesusahan Adrian berjalan:
KISAH 2
"Saya tidak pernah dukung anak-anak saya sejak mereka kecil. Saya tidak kuat..."
Satanam Kaur, 41 tahun seorang ibu kepada tiga orang cahaya mata sudah tidak mampu lagi untuk berjalan seperti dahulu. Masalah lemah otot yang dihadapinya menyebabkan beliau sudah tak mampu untuk berjalan lama dan tidak mampu untuk menaiki tangga tanpa bantuan.
Selain itu, beliau juga mengalami masalah pernafasan dan jantung. Semakin hari keadaannya semakin merosot sehinggakan mengganggu tidurnya.
Beliau juga merasa sedih kerana beliau tidak mampu menjadi seorang ibu seperti orang lain kerana tidak mampu untuk mendukung anak-anaknya sejak kecil. Apa yang membuatkannya lebih sedih adalah, kedua-dua anaknya juga mengalami masalah genetik sepertinya . Beliau menganggap diri sendiri menjadi punca anak-anaknya OKU.
=====================================
1 dalam 4,000 individu di Malaysia menghidap penyakit jarang jumpa. Kebanyakan kes lambat dikesan dan hanya boleh diketahui sewaktu kanak-kanak membesar. Ini kerana kos ujian genetik yang tinggi dan rawatannya
mengambil masa yang panjang.
Ujian analisis genetik penting dalam mengesan varian genetik yang berkaitan dengan kesihatan, kesejahteraan dan keadaan penyakit tertentu. Hal ini membantu doktor memberi diagnosis yang jelas terhadap satu-satu penyakit.
Apa akan terjadi jika lambat mengambil ujian genetik?
1. Pesakit terpaksa habiskan masa dan wang ringgit
2. Rawatan atau pembedahan yang tidak bersesuaian dengan penyakit
3. Penggunaan ubat yang tidak menjamin kesembuhan
Whole Exome Sequencing (WES) membantu untuk mengkaji maklumat genetik yang terkandung dalam semua 20,000 gen dalam badan kita. Prosedur ini penting untuk mengkaji masalah kesihatan sebenar penyakit jarang jumpa yang berpunca daripada masalah genetik.
Jadi, kami di
MyHeart berhasrat membuka tabung ujian genetik bagi meringankan beban keluarga yang senasib dengan Adrian Lukas dan Puan Satanam Kaur. Ini bertujuan memudahkan mereka mendapat rawatan yang betul berkaitan dengan genetik.
![]()
Kebaikan anda bukan sahaja memberi mereka kehidupan lebih baik malah mampu menyelamatkan nyawa!
Jom Jiwa Baik semua, kita kembalikan harapan buat mereka yang sedang menderita.
Kita doakan semoga dengan ikhtiar ini, Adrian Lukas, Puan Satanam Kaur dan pesakit-pesakit lain dapat sembuh seperti insan normal.
Disclaimer:
1) Hasil sokongan akan diberikan mengikut keperluan pesakit dan lebihan akan diberikan kepada pesakit lain yang memerlukan. Anda boleh mengikuti perkembangan pesakit di Facebook @MyHeartVolunteers.
2) MyFundAction mempunyai kelulusan untuk Pengurangan Cukai LHDN. Setiap transaksi yang dilakukan oleh individu & sektor korporat adalah layak untuk memohon pengurangan cukai.
3) Jumlah kos keperluan adalah termasuk kos operasi dan penghantaran barangan kepada pesakit.